У млекопитающих и человека обнаружены две ферментные реакции, требующие участия одного из двух коферментов витамина В12. В первой реакции участвует метилкобаламин , во второй - 5-дезоксаденозилкобаламин. Первая реакция обеспечивает нормальное кроветворение, размножение эпителиальных клеток ЖКТ. В ходе этой реакции из уридин-монофосфата образуется тимидин-монофосфат, включаемый в ДНК.
Для синтеза тимидин-монофосфата необходимы фермент тимидилатсинтазаи активная коферментная форма фолиевой кислоты - 5,10-метилтетрагидрофолиевая кислота. В этой реакции участвует фермент 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза. Из 5-метилтетрагидрафолиевой кислоты образуется тетрагидрофолиевая кислота. Из нее вновь может образоваться 5,10-метилентетрагидрофолиевая кислота, пригодная для синтеза тимидинмонофосфата, после чего цикл повторяется. Кофермент витамина В12-метилкобаламин участвует в образовании тетрагидрофолиевой кислоты из 5-метилтетрагидрофолиевой кислоты. Для этой реакции необходим фермент метионоинсинтаза. Метионин образуется из гомоцистеина. Тетрагидрофолиевая кислота вступает в реакцию с серином, в результате чего образуется 5,10-метилентетрагидрофолиевая кислота и глицин. Без витамина В12 так же, как и без фолиевой кислоты, нарушается эта циклическая реакция, в результате чего страдает синтез тимидинмонофосфата, а следовательно, и ДНК.
Вторая реакция, в которой участвует витамин В12, не имеет отношение к фолиевой кислоте и не влияет на кроветворение. Эта реакция необходима для нормального распада и синтеза некоторых жирных кислот. При распаде жирных кислот с четным количеством углеродных атомов отщепляются постепенно по два углеродных атома с образованием нескольких молекул уксусной кислоты, которая распадается до углекислого газа и воды. В конце образуется уксусная кислота, которая так же распадается до углекислого газа и воды. При нечетном количестве углеродных атомов вначале идет отщепление по два углеродных атома с образование молекул уксусной кислоты. Но в конце остаются три углеродных атома, и образуется пропионовая кислота. Распад пропионовой кислоты обеспечивается рядом ферментных реакций, в ходе которых образуется производное янтарной кислоты, легко распадающееся в цикле Кребса. Одним из промежуточных продуктов распада является производное метилмалоновой кислоты. Метилмалоновая кислота образуется также при распаде аминокислот валина и метионина. Кофермент витамина В12-дезоксиаденозилкобаламин необходим для образования янтарной кислоты из метилмалоновой кислоты.
При дефиците витамина В12 в организме накапливается токсичная для нервной клетки метилмалоновая кислота. Кроме того, нарушается синтез жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов, а они входят в состав миелина нервного волокна.